Identification d’un gène de susceptibilité à l’autisme

Un projet interdisciplinaire réunissant l’Université de Salzbourg, la Clinique universitaire de Francfort et le Centre allemand de recherche sur le cancer d’Heidelberg a mené à l’identification d’un gène lié à l’autisme.

Le gène, situé sur le chromosome X (en Xq28), code la protéine RPL10, composant du ribosome, c’est-à-dire du complexe protéique traduisant l’information génétique en protéines (en assemblant les acides aminés suivant le message véhiculé par l’ARNm). Ainsi, comme l’a montré la biologiste cellulaire Lore Breitenbach-Koller, les éventuels défauts de RPL10 réduisent la capacité des cellules à synthétiser les protéines dont elles auraient besoin ou qu’elles devraient émettre.

Les versions mutées de RPL10 modifieraient entre autres l’activité de synthèse protéique des cellules de l’hippocampe, de telle sorte que des protéines normalement présentes dans ces cellules nerveuses ou au niveau de leurs synapses seraient faiblement exprimées chez les personnes possédant des variantes de RPL10. Ces manques expliqueraient certains symptômes associés à l’autisme, tels que l’insensibilité ou les troubles du langage, l’hippocampe étant un élément clé du système limbique et des processus de mémorisation.

Pour en savoir plus :

• Institut fur Genetik und Allgemeine Biologie, Universitat Salzburg, Hellbrunnerstraße 34, AT-5020 Salzburg
• Sabine M. Klauck, Bärbel Felder, Anja Kolb-Kokocinski, C. Schuster, Andreas G. Chiocchetti, I. Schupp, Ruth Wellenreuther, Gabriele Schmötzer, Fritz Poustka, Lore Breitenbach-Kolle, Annemarie Poustka (2006). ‘Mutations in the ribosomal protein gene RPL10 suggest a novel modulating disease mechanism for autism’, Molecular Psychiatry, 11:073–1084, doi:10.1038/sj.mp.4001883